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地中海贫血基因检测

产品特点
地贫背景
地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因缺陷(缺失或/和点突变)导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成,致使血红蛋白组分发生改变而引起的常染色体单基因隐性遗传病。
地贫是全世界最常见的遗传病之一,全球约有1.5% 的人口为地贫基因携带者,每年约有60 万重症地贫患儿出生[1]。同时地贫也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。我国南方地区,人群的地贫基因携带率非常高,特别是广西、云南、海南、广东等地区,携带率分别高达24.0%、17.1%、15.4%、11.0%[2,4]
地中海贫血根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同程度,主要分为α- 地贫和β- 地贫两种类型。而根据临床表现又可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。

临床意义
☆轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血,不影响工作生活,但两个同型的轻型地贫携带者婚育,有1/4的概率会生育中重型地贫患儿;
☆中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命,往往未成年就死亡,给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担;
☆重型α- 地贫会引起胎儿水肿症,导致孕妇新生儿死亡率增加;
☆重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡。
目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法,因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断,是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施[5]
 
产品描述
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地中海贫血
 
1.地贫背景
地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因缺陷(缺失或/和点突变)导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成,致使血红蛋白组分发生改变而引起的常染色体单基因隐性遗传病。
地贫是全世界最常见的遗传病之一,全球约有1.5% 的人口为地贫基因携带者,每年约有60 万重症地贫患儿出生[1]。同时地贫也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。我国南方地区,人群的地贫基因携带率非常高,特别是广西、云南、海南、广东等地区,携带率分别高达24.0%、17.1%、15.4%、11.0%[2,4]
地中海贫血根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同程度,主要分为α- 地贫和β- 地贫两种类型。而根据临床表现又可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。
[1] Lancet, 2012;[2] J Clin Pathol, 2004;[3] Clin Genet, 2010;[4] 中华医学遗传学杂志,2012.
 
2.临床意义
☆轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血,不影响工作生活,但两个同型的轻型地贫携带者婚育,有1/4的概率会生育中重型地贫患儿;
☆中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命,往往未成年就死亡,给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担;
☆重型α- 地贫会引起胎儿水肿症,导致孕妇新生儿死亡率增加;
☆重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡。
目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法,因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断,是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施[5]  
3.地贫筛查流程

4.亚能的地贫

1、 缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒
核心技术:GAP-PCR技术
检测基因缺失型::-α3.7、-α4.2、--SEA 3种缺失型


2、  非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒
核心技术:基因芯片法
检测基因突变型:αCSα、αQSα、αWSα 3种点突变


3、  β-地中海贫血基因检测试剂盒
核心技术:基因芯片法
检测突变点17个位点的17种突变:41-42M、654M、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-1M、IVS-I-5M、27/28M、3M、-29M、-30M、31M、-32M、14-15M、IntM和CAPM


4、α-和β-地中海贫血基因诊断试剂盒
核心技术:基因芯片法
检测基因:3种缺失型α-地贫、 3种非缺失型α-地贫、17种β-地贫
 
产品优势

亚能地贫的地位

行业引领,品质16年

 国家标准起草单位,企业排名第一

累计检测量超过600万,行业第一

市场占有率第一。

 技术平台经过多年验证,始终稳定可靠,适宜性第一。

 α/β-地中海贫血联合检测试剂获科技部863项目资助

(项目编号:2011AA09A122/2013AA020205)


5. 地贫整体解决方案

常见地贫基因检测产品
精准分流:3种α缺失型,3种α非缺失型、17种β突变位点
常规筛查:一次检测覆盖中国人群地贫基因23种常见缺陷。
 
少见地贫基因检测产品

 

稀有地贫基因检测服务

α点突变测序服务

β点突变测序服务


6.适宜人群
☆一般人群:地贫高发区婚前、孕前、产前检测人群
☆高危人群:已生育地贫患儿的夫妻双方
☆高风险胎儿:父母双方均为同型地贫基因携带者的胎儿
☆新生儿:父母一方为地贫基因携带者的新生儿

7.临床应用

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